В работе дана клинико-цитогенетическая характеристика трех пробандов с врожденными пороками развития. Установлена генетическая причина аномалий — различные аберрации 18-й хромосомы. Подчеркивается, что раннее цитогенетическое обследование детей необходимо для определения генеза заболевания, постановки диагноза и составления клинического прогноза.
