Проведен молекулярно-генетический анализ ДНК у 37 детей с атриовентрикулярной коммуникацией (АВК), 20 детей группы сравнения и 30 практически здоровых детей без нарушений работы сердца и системы кровообращения полиморфного локуса 2209G>A (AluI) гена COL3A1.
Впервые установлено распределение генотипов полиморфного локуса 2209G>A (AluI) гена COL3A1 в исследуемой и контрольной группах. Не установлено ассоциаций аллелей или генотипов полиморфного локуса 2209G>A гена COL3A1 с возникновением АВК. Наличие генотипа GG полиморфного локуса 2209G>A гена COL3A1 ассоциируется с большим размером дефекта межжелудочковой перегородки. Наличие генотипов GА/АА полиморфного локуса 2209G>A имеет протективный эффект по размеру дефекта. Прогностическим фактором, обусловливающим троекратный рост риска возникновения АВК типа В по Растелли, является наличие аллеля G локуса 2209G>A гена COL3A1.