Приводятся исторические сведения о расшифровке генома человека, состояние данного вопроса на сегодняшний день, роль эгоистичной ДНК в человеческом геноме, копирующей саму себя и не обеспечивающей никакого специфического вклада в фенотип. Рассматриваются вопросы классификации последней, а также проблема полиморфизма одиночных нуклеотидов (маркеров генов при генетическом анализе). Показано значение полиморфизма в установлении генетических причин ряда патологических состояний, формировании нового направления молекулярной медицины. Продемонстрировано, что секвенирование генома человека свидетельствует об эволюционном усложнении генома от дрожжей до человека.
