Структурные и количественные аномалии половых хромосом могут вызывать различные аномалии развития: умственную и физическую отсталость, нарушения полового генеза. Однако множественные формы дисморфогенеза не всегда однозначно свидетельствуют о конкретной форме хромосомной патологии. В связи с этим кариотипирование необходимо для дифференциации пациентов с гипофизарным нанизмом, гипотиреозом и другими формами низкорослости и полового инфантилизма.
В работе приводятся результаты цитогенетического обследования пациента с целью верификации диагноза при подозрении на аномалии половых хромосом.