№ 5 (177) 2021 р. С. 74–77

ВИВЧЕННЯ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ МІОПАТІЇ МІОШІ ТА ПРОВЕДЕННЯ ДИФЕРЕНЦІЙНОЇ ДІАГНОСТИКИ З ІНШИМИ ВИДАМИ СПАДКОВИХ МІОПАТІЙ

Одеський національний медичний університет МОЗ України, Одеса, Україна

DOI 10.54229/2226-2008-2021-5-14

Міопатія Маркесбері — Гріггса, тип Міоші (ММ), належить до рідкісних типів міопатій, форма дистальної попереково-кінцевої м’язової дистрофії. Через використання молекулярно-генетичних методів дослідження встановлення діагнозу у більшості випадків ґрунтується виключно на клінічному спостереженні за пацієнтом, що відображає актуальність даного клінічного випадку. Дебют захворювання відбувається у дитячому або юнацькому віці, починається з ураження литкових м’язів, супроводжується збільшенням креатинфосфокінази та повільно прогресуючим висхідним перебігом. Захворювання належить до дисферлінопатій з різноманітними мутаціями у гені DYSF. Білок дисферлін локалізується у плазматичній мембрані та в системі Т-канальців скелетних м’язів. Метою статті є демонстрація клінічного випадку пацієнта з міопатією Міоші та приклад можливого клінічного встановлення діагнозу за відсутності можливостей для проведення молекулярно-генетичного тестування.

Ключові слова: міопатія Маркесбері — Гріггса, дистальні міопатії, дисферлінопатія.

References

1. Ullah MI, Ahmad A, Zarkovic M et al. Novel duplication mutation of the DYSF gene in a Pakistani family with Miyoshi myopathy. Saudi Med J 2017. Dec;38(12). DOI: 10.15537/smj.2017.12.20989.
2. The UMD-DYSF locus specific database. Statistics module. URL : http://www.umd.be/DYSF/
3. Hu YY, Lian YJ, Hong-Liang Xu, et al. De novo dysferlin gene mutations in a patient with Miyoshi myopathy. Neurosci Lett. 2018. Jan. DOI: 10.1016/j.neulet.2017.10.048.
4. Neusch C, Kuhlmann T, Kress W, Schneider-Gold C. Late-onset myopathy of the posterior calf muscles mimicking Miyoshi myopathy unrelated to dysferlin mutation. J Med Case Rep. 2012. Oct. DOI: 10.1186/1752-1947-6-345.
5. Rubin M, Cornell W. Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy. URL: https://www. msdmanuals. com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/duchenne-muscular-dystrophy-and-becker-muscular-dystrophy
6. Wenzel K, Zabojszcza J, Carl M, et al. Increased susceptibility to complement attack due to down-regulation of decay-accelerating factor/CD55 in dysferlin-deficient muscular dystrophy. J Immunol. 2005. Nov. DOI: 10.4049/jimmunol.175.9.6219.
7. Aoki M, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA. Dysferlinopathy. University of Washington, Seattle. Rev. and updated. 2004 Feb 5. URL : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1303/
8. Pradhan S. Clinical and magnetic resonance imaging features of ‘diamond on quadriceps’ sign in dysferlinopathy. Neurol India. 2009 Mar-Apr;57;2. DOI: 10.4103/0028-3886.51287.
9. Kokubu Y, Nagino T, Sasa K, et al. Phenotypic drug screening for dysferlinopathy using patient-derived induced pluripotent stem cells. Stem Cells Transl Med. 2019 Jun 28. DOI: 10.1002/sctm.18-0280.
10. Klinge L, Dean AF, Kress W, et al. Late onset in dysferlinopathy widens the clinical spectrum. Neuromuscul Disord. 2008 Apr;18(4). DOI: 10.1016/j.nmd.2008.01.004.