Фрагильные сайты хромосом представляют собой участки ДНК с тандемно-повторяющимися ди- или тринуклеотидными повторами, формирующими необычные структуры ДНК; такие экспансии нуклеотидных повторов наблюдаются в регионах экспрессируемых генов и вызывают динамические мутации. Специфическую ломкость хромосом в спектре редких сайтов часто выявляют у больных с наследственными формами рака. При исследовании хромосом лимфоцитов периферической крови больных раком эндометрия обнаружено 22 фрагильных сайта, 19 из них совпадают с известными сайтами фрагильности, 3 фрагильных сайта пока неизвестны (1p1.2; 12q1.1; 18q1.1).
