Изучена вероятность ассоциации полиморфизма промоторных участков генов ЕRα (А, В, С), ЕRβ, РR (А, В), Сx26 с риском возникновения рака молочной железы. По исследованным локусам ERαB, ERαC, PRA, PRB, Cx26 не выявлены различия в нуклеотидных последовательностях. В промоторе гена ERαА детектирована однонуклеотидная мутация. В промоторном участке гена ERβ обнаружена инсерция после позиции 715, гомозиготное состояние которой выявлено у 67 % генотипов с исследуемой онкопатологией, а гетерозиготное состояние — у 83 % пациентов. Учитывая высокую частоту данного типа мутации в опухолевых образцах, можно считать ее потенциальным маркером рака молочной железы.
