Мутации гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (ТРБМ) определяют как при типичном течении муковисцидоза, так и при других фенотипических проявлениях, связанных с мутациями гена ТРБМ (CFTR-related disorders — CFTR-RD). К ним, в частности, относят врожденную аплазию семявыносящих протоков. Для молекулярно-генетического исследования мутаций гена ТРБМ и выявления среди обследованных мужчин случаев так называемых CFTR-related disorders (фенотипов, связанных с мутациям гена ТРБМ) сформирована группа в количестве 150 человек.
Выделение и очистку ДНК из лейкоцитов периферической крови проводили методом высаливания. Для идентификации мутаций гена ТРБМ применяли метод рестрикционного анализа продуктов ПЦР соответствующих последовательностей.
В результате комплексного молекулярно-генетического и клинического анализа у 12,8 % человек верифицировано мужское бесплодие, обусловленное мутациями гена ТРБМ (генитальная форма муковисцидоза).