ДВА СЛУЧАЯ ЧАСТИЧНОЙ ТРИСОМИИ ПО ДЛИННОМУ ПЛЕЧУ ХРОМОСОМЫ 22

О. Б. Полодиенко, З. Н. Живац, В. П. Петрашевич

Ключовi слова: хромосома 22, частичная трисомия, МВПР, дети

В работе дано клиническое описание двух грудных детей с МВПР. В результате кариотипирования пробандов установлена генетическая природа патологии — частичная трисомия по проксимальному отделу длинного плеча 22-й хромосомы.