Изучали распространенность мутаций 1691G/A гена FV, 20210G/A гена FII свертывающей системы крови и распределение аллелей и генотипов полиморфных локусов 677C/T и 1298A/C гена MTHFR у 63 пациентов с тромбозами различной локализации и тромбоэмболиями легочной артерии, жителей Западного региона Украины. В группе пациентов с тромбозами мутация FV 1691G/A выявлена у 16 % индивидов (в одном случае в гомозиготной форме) в сравнении с 3 % в контрольной группе. Мутация FII 20210G/A в гетерозиготной форме выявлена у 6 % пациентов и у 2 % группы контроля. Носителями сразу двух мутаций были 3 % пациентов с тромбозами: FV 1691G/A и FII 20210G/A (компаунд гетерозиготы). Гомозиготный генотип MTHFR 677ТT выявлен у 17 % пациентов с тромбозами, что статистически значимо выше в сравнении с контрольной группой — 5 %. Результаты работы показали, что риск развития тромбоза возрастает в 6 раз (ОШ=6,05; p=0,0003) при гетерозиготном носительстве мутации FV 1691G/A, в 5 раз (ОШ=4,88; p=0,044) при наличии мутации FII 20210G/A и в 4 раза (ОШ=4,02; p=0,01) при наличии генотипа MTHFR 677ТТ.
Полученные результаты свидетельствуют о значительной распространенности и ассоциации исследуемых генетических факторов тромбофилии с риском возникновения тромбозов. Пациентам с тромбозами, кроме общеклинических исследований, следует проводить генетическое тестирование мутаций FV 1691G/A, FII 20210G/A и локуса 677C/Т гена MTHFR.