Peutz–Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant disease, which in most cases is caused by mutation of the tumor suppressor
gene STK11 and is characterized by the development of hamartomatous polyps in the digestive tract and the presence of
hyperpigmented spots on the skin and mucous membranes. Late diagnosis of PJS leads to acute intestinal obstruction or bleeding.
The aim of the study is to summarize the data and current views on the early diagnosis and treatment of PJS in children and
processing information on monitoring of PJS complications.
To achieve this goal, we have analyzed the sources of professional literature indexed in scientometric databases for the period
2014–2024. The analysis of the professional literature has shown that the triad is characteristic for PJS diagnosis: pigmented
spots on the skin and oral mucosa, digestive tract polyposis, and heredity. The timing of symptom onset is an important aspect
that requires further study of the clinical course and prognosis of the disease.
Conclusions. Phenotypic suspicion involves the formation of risk groups using extraintestinal signs – pigmentation of the mucous
membranes and lips – an early visual symptom that makes it possible to recognize PJS, prescribing timely examination and
treatment long before the onset of complications. Dynamic observation and prevention of complications in risk groups – both in
the presence of a family history and in newly diagnosed children with polyps and specific pigmentation should be provided. The
main method of PJS diagnosis is endoscopic, and the main treatment is surgical.
Синдром Пейтца–Єгерса – аутосомно-домінанте захворювання, що спричинене здебільшого мутацією гена-супресора
пухлин STK11 і характеризується розвитком гамартомних поліпів у травному тракті, а також наявністю пігментованих
ділянок на шкірі та слизових оболонках. Пізня діагностика синдрому Пейтца–Єгерса призводить до виникнення гострої
кишкової непрохідності або кровотечі.
Мета роботи – узагальнення відомостей і сучасних поглядів на ранню діагностику та лікування синдрому Пейтца–Єгерса
у дітей, а також опрацювання інформації щодо можливих ускладнень цього синдрому.
Проаналізували джерела фахової літератури, що індексуються у наукометричних базах, за період 2014–2024 рр.
Аналіз відомостей наукової літератури показав, що для діагностики синдрому Пейтца–Єгерса характерна тріада:
пігментні плями на шкірі та слизових оболонках дигестивних отворів, поліпоз травного тракту та спадковість. Строки
виникнення симптоматики – важливий аспект, що потребує продовження вивчення клінічного перебігу і прогнозу
захворювання.
Висновки. Фенотипова настороженість передбачає формування груп ризику, з огляду на такі позакишкові ознаки, як пі-
гментація слизових оболонок і губ. Це ранній візуальний симптом, що дає змогу діагностувати синдром Пейтца–Єгерса,
своєчасно призначити обстеження та лікування задовго до появи ускладнень. Динамічне спостереження та запобігання
розвитку ускладнень у групах ризику доцільні і в разі наявності сімейного анамнезу, й у дітей, у яких вперше виявлено
поліпи та специфічну пігментацію. Основний метод діагностики синдрому Пейтца–Єгерса – ендоскопічний, основне ліку-
вання – хірургічне.
