Исследовали эффективность пре- и постнатальной диагностики микроцефалии в популяции Львовской области для оптимизации выявления гомозиготных носителей мутации 657del5 гена NBN. За 6 лет (2001–2006) во время селективного ультразвукового скрининга беременных с высоким риском врожденной патологии плода было выявлено 30 случаев микроцефалии, что составило 4,1 % всей диагностированной патологии ЦНС плода и 0,06 % проведенных обследований. Ежегодно у беременных группы высокого риска диагностировали 4–8 случаев МЦ, из них большинство (70–75 %) — после 28 нед. беременности.
